Скрининг новорожденных в роддоме: как он проводится и зачем

Список анализов у новорожденных во время их первых дней жизни

Роды прошли удачно, малыш появился на свет. Теперь настает черед различных проверок, которые покажут, болеет ребенок какими-либо заболеваниями или же с ним все в порядке. Обычно новорожденным в роддомепроводят стандартные процедуры и анализы, ставят прививки и делают обследования.

Первые процедуры

Анализы у новорожденных начинают брать уже тогда, когда он находится в родильном зале. Одним из первых таких анализов является определение группы крови малыша и его резус-фактора.

Определяя эти значения, специалисты анализируют кровь из пуповины ребенка.

Так же эту кровь могут взять для дополнительного обследования, в том случае, если малыш находится в группе риска из-за заболеваний родителей.

Так же новорожденным в роддоме на начальных минутах жизни определяют физическое состояние, используя для этого шкалу «Апгар«. Для этого специалисты оценивают пять различных функций малыша:

  • Частоту пульса;
  • Дыхательные движения;
  • Мышечный тонус;
  • Цвет кожи;
  • Состояние врожденных рефлексов.

Если малыш получил 7 и более баллов, то его признают здоровым и отправляют вместе с мамой в палату.

Кроме того, новорожденным в роддоме капают на слизистую глаз антибактериальный раствор, чтобы предотвратить развитие инфекции глаз. Все дело в опасности микрофлоры родовых путей, по которым прошел ребенок. Если у матери имеется какая-либо инфекция, даже в незначительной степени, есть высокий риск заражения ребенка.

Обрабатывают не только слизистую глаз, но и слизистую половых органов у девочек из-за того же риска заражения.

Скрининг крови новорожденных

Новорожденным в роддоме так же берут анализ крови из пятки, эта обязательная процедура нужна для проведения скрининга.

Все дело во врожденных заболеваниях, которые не являются такой уж редкостью, но проявляются они далеко не сразу после рождения.

Однако анализ крови из пятки показывает наличие таких тяжелых заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия, и позволяет заняться лечением задолго до их внешних проявлений.

Скрининг включает в себя проведение двух одновременных исследований:

  1. Поиск в биологическом материале специфического тиреотропного гормона или ТТГ. В том случае, когда у ребенка присутствует врожденный гипотиреоз, то такой гормон будет находиться в организме в очень большом количестве.
  2. Поиск в биологическом материале фенилаланина, так же присутствующего в организме в очень больших объемах при врожденной фенилкетонурии.

При нормально прошедших родах, и оценке ребенка более 7 баллов по шкале «Апгар», анализ крови из пяткиберется на третий день жизни малыша. Если же роды были патологическими, ранними или оценка оказалась ниже 7 баллов по шкале «Апгар», то скрининг проводится на первой – второй неделе после появления ребенка на свет.

Суть анализа крови из пятки состоит в нанесении полученного материала на специальный бланк, который пересылается для анализирования в скрининг-лабораторию. Педиатр должен сделать пометку о проведенном скрининге в карте малыша, которую после выписки перешлют в поликлинику по месту жительства.

Стоит помнить, что если роды прошли вне стен родильного отделения, то ребенок не получил необходимую медицинскую помощь и обследование, которые проводятся новорожденным в роддоме. В этом случае риск пропустить начало серьезной болезни очень велик, поэтому необходимо обратиться к специалистам и сделать необходимые процедуры.

Чем опасен гипотиреоз

Гипотиреозом называется снижение нормальной работоспособности щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз опасен тем, что малыш не может полноценно развиваться как в период внутриутробного развития, так и после рождения. Особенно нормальная работоспособность щитовидной железы нужна для правильного созревания ЦНС.

В том случае, когда щитовидка не может обеспечить адекватное насыщение организма гормонами, то развитие различных отделов головного мозга замедляется, что негативно сказывается на психическом здоровье ребенка. Так же такое развитие патологии провоцирует рост различных болезней по неврологической части.

Если получен положительный ответ на проведенный скрининг, то проводят более глубокие анализы у новорожденных:

  • Консультация и наблюдение эндокринолога;
  • Выявление процентного содержания гормонов щитовидки;
  • Обследование железы путем рентгенографии;
  • УЗИ щитовидной железы.

Чтобы поддерживать организм, используют медикаменты, в которых содержатся подходящие дозировки гормонов щитовидной железы. Еще одним важным моментом полноценного лечения малыша является рекомендация нормального кормления грудью. Грудное молоко дает ребенку восполнить недостающие гормоны, которые содержатся в нем в достаточном количестве.

Чем опасна фенилкетонурия

Наличие у ребенка врожденной фенилкетонурии является прогнозом для тяжелой умственной неполноценности.

Прежде всего, фенилкетонурия – это наследственное заболевание, которое означает серьезное нарушение обменных процессов в организме.

Поэтому подозрение на это заболевание появляется уже на этапе вынашивания беременности, если у родителей или ближайших родственников наблюдается подобное явление.

Причиной столь тяжелой болезни становится малое количество специфического фермента, а именно – фенилаланин-гидроксилазы. Это вещество является связующим звеном между различными аминокислотами. Недостаток его тормозит переход фенилаланина в тирозин, который так же является важным элементов полноценного организма.

Так как фенилаланин не переходит в другое состояние, его объемы в крови начинают резко увеличиваться. Такая патология означает токсическое поражение ЦНС, которое означает нарушение деятельности головного мозга. Результатом такого процесса является снижение умственного развития ребенка.

Такие грозные последствия и включили двойной скрининг в необходимые анализы у новорожденных. Если появились подозрения на фенилкетонурию, то после выписки малыша продолжают обследовать. Анализы у новорожденных вне роддома на выявление фенилаланина включают в себя исследование крови и мочи.

Первые прививки

Прививки новорожденным в роддоме начинают делать уже на вторые сутки после родов. Педиатр ежедневно осматривает малыша, меряет температуру и в случае нормального самочувствия разрешает вакцинировать ребенка. Прививки новорожденным делаются бесплатно, согласно нормам прививочного календаря, который разрабатывался в Министерстве Здравоохранения.

БЦЖ

Прививка от туберкулеза становится самой первой для малыша. Ее рекомендуют ставить на вторые сутки после рождения здоровому малышу. Если ребенок слаб, болен, недоношенный, то обязательные прививки новорожденнымпереносятся до нормализации его состояния.

БЦЖ ставится в левую руку выше локтя, методом подкожного введения. На месте инъекции остается небольшое пятнышко, которое может немного видоизменяться, сигнализирую о проходящих в организме процессах выработки иммунитета.

Как и у любых других прививок новорожденным, у БЦЖ имеются свои противопоказания:

  • Внутриутробное повреждение центральной нервной системы;
  • Инфекционные поражения;
  • Наличие врожденного иммунодефицита;
  • Некоторые патологии крови.

Вакцинация от гепатита В

В обязательные прививки новорожденным включена так же вакцина от гепатита В. Гепатит В очень серьезное заболевание и, лучше всего, сделать профилактическую прививку малышу, чтобы избежать негативных последствий.

Прививку новорожденному от гепатита В ставят в бедро, делают это на пятый день жизни малыша. Чаще всего это является днем выписки младенца.

Однако существует исключение – при врожденном гепатите такую вакцинацию проводят не позже, чем через 12 часов после родов.

Такое явление происходит тогда, когда зараженная мать передает гепатит младенцу, чаще всего это происходит при прохождении через родовые пути.

Прививку новорожденному малышу, который появился на свет недоношенным, не делают, пока вес ребенка не достигнет двух килограммов.

Имеются противопоказания для вакцинации:

  • Нарушение работы центральной нервной системы;
  • Инфекционные и гнойно-септические поражения организма ребенка;
  • Гемолитическая болезнь крови.

Отказ от вакцинации

Иногда родители не хотят делать прививки новорожденным. По закону, они имеют на это полное право, поскольку вакцинация проводится только с их письменного согласия. Перед тем, как принять такое решение, педиатр должен рассказать о последствиях такого решения и объяснить, для чего нужны эти прививки новорожденному и от каких болезней они его могут уберечь.

В случае если родители все-таки желают отказаться от вакцинации, они пишут заявление об этом в двух экземплярах, где подтверждают, что предупреждены о последствиях и несут ответственность за принятое решение об отказе от прививок новорожденному. Один экземпляр данного заявления остается в роддоме, а второе выдают на руки родителям.

В том случае, если мама или папа малыша все-таки захотят сделать прививки новорожденному ребенку, то они могут обратиться с соответствующим заявлением в участковую поликлинику.

В любом случае только родители принимают решение о вакцинации их ребенка!

Аудиологический скрининг

Суть процедуры данного скрининга у новорожденных в роддоме заключается в использование специальной аппаратуры, которая направляет звуковые волны в слуховой проход малыша и фиксирует их отражение.

Это безболезненная манипуляция, которая, однако, требует соблюдения некоторых условий:

  • В кабинете или палате, где проводится обследование, должно быть тихо;
  • Малыш не должен плакать или капризничать, это исказит результаты теста;
  • Ребенку нужно лежать неподвижно в течение одной – двух минут, пока аппарат анализирует данные.

Аудиологический скрининг проводится новорожденным в роддоме на четвертые сутки их жизни. Такая манипуляция помогает определить наличие нарушения слуха, в таком случае специалисты рекомендуют пройти углубленную диагностику.

Дополнительные манипуляции

Дополнительным назначением, которое рекомендуется делать новорожденным в роддоме, является инъекция витамина К (Викасола). Раньше такая инъекция была рекомендована всем новорожденным в роддоме, однако современная медицина старается не перегружать детский организм без необходимости.

Инъекция витамина К рекомендована:

  • Детям с кислородным голоданием в родовом периоде;
  • Детям с гипоксией во время перинатального и родового периода;
  • Недоношенные дети;
  • Дети с небольшим весом.
Читайте также:  Пограничные состояния новорожденных, какими они бывают у ребенка

В принципе, опытные специалисты все-таки рекомендуют сделать такую инъекцию новорожденному в роддоме, чтобы избежать негативных последствий. Дело в том, что недостаточное количество этого витамина может привести за собой развитие геморрагической болезни из-за не выявленного кровотечения.

Дополнительное обследование

Другие анализы у новорожденных назначаются так же в качестве дополнительных мер обследования. Новорожденным в роддоме как правило, исследуют пяточную кровь, однако при наличии особых показателей назначается исследование венозной крови. Одним таким показателем является желтуха новорожденных.

Физиологическую форму такого заболевания называют довольно частым явлением и без особой надобности новорожденным в роддоме не назначают специального лечения.

Для того чтобы физиологическая желтуха прошла, специалисты рекомендуют наладить адекватное кормление грудью, а при недостатке молока дополнительно давать ребенку воду из бутылочки.

Это нужно делать для быстрого и естественного выведения билирубина из организма ребенка.

Иногда новорожденному в роддоме показано облучение ультрафиолетовой лампой, которая поможет скорейшей трансформации билирубина и его выведению.

Находиться под такой лампой малыш должен несколько часов (такая процедура заменяет прогулку по улице и яркое солнце). Чтобы ультрафиолетовая лампа оказала положительное воздействие, ребенка нужно раздеть, свет направляют на животик.

Для безопасности над головкой малыша необходимо положить пеленку, которая своей тенью защитит его глаза.

В том случае, когда желтуха предполагает негативное развитие, врач назначает забор анализов у новорожденного

из вены. Полученный биологический материал тщательно исследуют и выясняют, какой количество билирубина в ней находится. Так же специалисты определяют форму билирубина, которая может быть опасна для здоровья малыша.

После проведенных исследований, которые делаются очень быстро, врач назначает соответствующее лечение. Если вовремя не предпринять адекватные меры, то жизнь ребенка окажется в опасности.

В современном роддоме проводятся исследования, которые призваны найти нарушения в организме ребенка задолго до того, как они начнут оказывать негативное действие на здоровье малыша.

Все манипуляции и процедуры рекомендованы Министерством Здравоохранения, их действие на организм ребенка тщательно изучено. Поэтому не рекомендуется без особых на то обстоятельств отказываться от их проведения.

Отказ от обследования малыша полностью ложится на плечи родителей, которые несут за это ответственность.

Что касается профилактических прививок, то в современном обществе принято сомневаться в их целесообразности. Однако на протяжении многих лет вакцинация спасла множество жизней, избавила от последствий и осложнений серьезных заболеваний. Рекомендуется тщательно взвешивать все доводы и думать о здоровье своего ребенка.

Источник: https://freyya.ru/deti/analizy-u-novorozhdennyh-v-roddome.html

Неонатальный скрининг для новорожденных: для чего он нужен?

Малыш буквально только появился на свет, а доктора говорят, что нужен неонатальный скрининг. Молодых мам, которые об этом не слышали, может пугать какие-то манипуляции с ребенком. Если говорить, что все будет хорошо и это важно для малыша, маму вряд ли это успокоит. Нужно просто объяснить, как и для чего делают неонатальный скрининг новорожденных. Об этом я расскажу в этой статье.

Для чего нужен неонатальный скрининг новорожденным 

Неонатальный скрининг (НС) новорожденных, входит в список обязательных обследований в родильном доме. Его могут проводить, только после того, как родители дают на него согласие. Без этого никак. Для чего он нужен и почему не стоит отказываться от обследования?

  • Неонатальный скрининг позволяет узнать, есть ли у новорожденного наследственные недуги. Сюда относится: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Не буду тратить время читателей «Imom.me», рассказывая как они проявляются, облегчаются и лечатся. Предупрежу, что все они опасны для жизни малыша.
  • НС позволяет узнать, есть ли угроза, еще на ранних стадиях. Это дает возможность приступить к лечению вовремя, приступить к профилактике инвалидности. Исследование помогает предотвратить прогрессирование заболеваний и развития тяжелых осложнений. Благодаря неонатальному скринингу новорожденных снижается летальный исход из-за наследственных заболеваний.

Это весомые причины для мамы и папы дать согласие на НС.

Как проводят обследование. Когда оглашают результаты

У малыша из пятки берут образец крови. Если ребенок доношенный, то это делают на 4 день жизни. В случае недоношенности, то на 7 день. Забор крови проводят на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. После этого их отправляют в медико-генетический центр, в котором специалисты проводят исследование. На это уходит не более 10 дней с того дня, как у малыша взяли образец крови.

Не стоит переживать, если вам ничего не сообщают. Обычно о результатах говорят, если обнаружено наследственное заболевание у новорожденного. Если прошел месяц, а вам так ничего и не сказали, значит все хорошо.

В случае, если обследование дало положительный результат, то это не во всех случаях означает, что ребенок действительно болен. Доктор выдаст родителям направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Сегодня часто мам с новорожденным выписывают уже на 3 день из роддома. Если вас рано выписали, а неонатальный скрининг не сделали, то обязательно скажите об этом педиатру. Как правило, в выписке должен быть обозначен этот момент, но все же лучше удостовериться.

Теперь вы знаете как делают неонатальный скрининг у новорожденных и для чего он нужен. Надеюсь эта информация поможет вам в выборе «давать ли согласие».

Источник: https://imom.me/neonatalnyj-skrining-novorozhdennyh-obyazatelnoe-obsledovanie-v-roddome/

Скрининг новорожденных

В роддоме вашему пятидневному малышу медсестра прокалывает кожу на пяточке и выдавливает кровь по капельке на какую-то бумажку, ребенок вырывается и плачет, а вы даже не сможете ничего сделать. Жуткая картина, правда? Ничего подобного! Малыш забудет свои переживания уже через несколько минут, в то время как этот анализ может сохранить ему здоровье, а то и жизнь. 

Скрининг новорожденных – обязательное обследование для всех малышей в первые дни жизни. Он позволяет выявить ряд тяжелых болезней, которые намного легче поддаются лечению, если начать его практически с момента рождения.

Анализ проводится следующим образом: на 4-5-й день после рождения (либо на 7-14-й у недоношенных) у младенца берут несколько капель крови из пятки и наносят их на бланк из специальной бумаги. Потом этот бланк отправляется в лабораторию, где в течение 10 дней будут готовы результаты исследования.

Если ничего подозрительного в анализе не замечено, то родителей малыша даже не будут беспокоить звонками, в противном случае их пригласят на повторную и углубленную проверку.

Программа по обследованию новорожденных на врожденные наследственные заболевания проходит по инициативе ВОЗ во многих странах.

Этот скрининг крайне важен: большинство тестируемых заболеваний могут не проявлять никаких симптомов в первые недели и месяцы жизни ребенка, но если упустить момент для начала лечения, то они могут пагубно отразится на его умственном и физическом развитии, привести к инвалидности и даже смерти.

Одним из основных требований при включении заболевания с неонатальный скрининг является возможность победить или уменьшить его последствия только при самой ранней диагностике и лечении. Соответственно, должен быть эффективный способ лечения – именно из-за его отсутствия в скрининг не включают, например, синдром Дауна.

В России на данный момент диагностируют пять болезней в рамках неонатального скрининга:

Муковисцидоз – наследственная болезнь, при которой слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы, печени и других органами, становятся более густыми и вязкими.

Это приводит к нарушению работы легких и пищеварительной системы, проблемам в развитии ребенка. Тяжелых осложнений можно избежать только при раннем обнаружении и лечении заболевания.

Один больной муковисцидозом приходится на 2-3 тысяч новорожденных.

Врожденный гипотиреоз – заболевание, ведущее к нарушению выработки гормонов щитовидной железы и, как следствие, к серьезной задержке развития тела и нервной системы ребенка.

Девочки страдают от этой болезни вдвое чаще, чем мальчики. Всего болезнь встречается у одного из 4-6 тысяч младенцев.

Если она обнаружена во время неонатального скрининга, то своевременный прием гормональных препаратов позволит полностью прервать ее развитие.

Фенилкетонурия – заболевание, проявляющееся в отсутствии или снижении активности фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, содержащуюся почти во всей белковой пище.

Продукты распада этой аминокислоты накапливаются в крови, что может привести к повреждению мозга, умственной отсталости, судорогам. Основным способом борьбы с этой болезнью является строгая диета, исключающая все продукты, содержащие фенилаланин.

Хворь поражает одного ребенка из 13-15 тысяч.

Адреногенитальный синдром – это целая группа наследственных болезней, при которых нарушена выработка гормона коры надпочечников (кортизола), влияющего на обмен веществ в организме и работу большинства органов.

При разладе в этой системе в крови малыша накапливаются вещества, которые могут оказать пагубное влияние на процесс развития половых органов, а также нарушить работу сердечно-сосудистой системы и почек и привести к смерти.

Остановить течение болезни можно только приемом недостающих гормонов в течение всей жизни. Такое выпадает на долю одного из 10-15 тысяч детей.

Галактоземия – заболевание, связанное с нехваткой фермента для переработки углевода галактозы, входящего в состав молочного сахара (лактозы), в глюкозу.

Накапливаясь в организме, галактоза может серьезно повредить печени, зрению, умственному и физическому развитию ребенка. Недуг встречается у одного из 30 тысяч малышей.

Читайте также:  Как одевать новорожденного дома: нужно ли одевать шапочку грудничку или младенцу

Для его лечения необходимо полностью исключить из питания все молочные продукты и блюда, приготовленные с использованием молока.

Причиной всех этих болезней являются патологии на генном уровне. Даже у здоровых родителей может родиться больной ребенок из-за неудачного сочетания генов. Поэтому не бойтесь и не отказывайтесь от неонатального скрининга – он совершенно безвреден, но может помочь спасти малышу здоровье и жизнь.

Источник: https://deti.mail.ru/article/skrining_novorozhdennyh/

Как проводится скрининг новорожденного?

Сразу после рождения ребенок вступает в неонатальный период, очень важный для последующего развития. Скрининг новорожденных в роддоме позволяет проверить здоровье и выявить заболевания, которые нельзя было диагностировать внутриутробно. В течение неонатального периода новорожденного проверяют на наличие генетических отклонений.

Если он доношен, неонатальный скрининг проводят на четвертый день после его рождения. Если нет, исследования делают через неделю после рождения. Бывает так, что ребенка выписывают из роддома раньше, тогда неонатальный скрининг проводят в домашних условиях.

Зачем нужно исследование?

В первые дни жизни малыша врачи делают два типа скринингов: генетический и аудиологический.

Скрининг новорожденных: что это такое?Скрининг неонатальный выявляет генетические нарушения, нарушения метаболизма и изъяны иммунной системы. Очень важно провести генетический скрининг после рождения ребенка, так как большое количество заболеваний не выявляется на УЗИ во время вынашивания. Также некоторые болезни проявляются только спустя год, несмотря на то, что младенец внешне выглядит вполне здоровым.

С помощью неонатального скрининга выявляют аномальные гены, отсутствие нормальных белков. Это позволяет предотвратить осложнения от врожденных заболеваний и установить грамотное лечение.

Но генетические нарушения – это не единственное, что необходимо диагностировать во время первого неонатального исследования новорожденных.

Аудиологический неонатальный тест делают для того, чтобы выявить отклонения в органах речи и слуха.

Процедура

Лучше не кормить новорожденного перед исследованием, чтобы результат скрининга был точнее. Для проведения неонатального скрининга делают так называемый пяточный тест – берут кровь из пяточки.

Для этого пяточку ребенка сначала моют и забирают из нее на анализ несколько капель крови и помещают на бумагу. Впоследствии биологический материал исследуют в лаборатории.

Тест на генетические отклонения не имеет смысла делать ранее трех дней после рождения, так как результат анализа на кровь может быть ложным. Расшифровку такого неонатального теста родители могут узнать только спустя две недели.

Однако врачи оповещают о результатах лишь в том случае, если на генетические отклонения они оказались положительными. В этом случае обязательно делают повторное неонатальное исследование.

Если результат на кровь снова оказывается положительным, проводят консультацию генетика и других врачей.

Несмотря на то, что генетических заболеваний довольно много, неонатальный скрининг делают, чтобы удостовериться в отсутствии пяти самых известных и тяжелых.

  • Гипотиреоз представляет собой заболевание, при котором нарушается синтез гормонов щитовидной железы уже в первые недели жизни. Их количество снижается, в результате чего нарушается работа нервной системы новорожденного. У малыша, страдающего гипотиреозом, сухая кожа. И хотя поставить диагноз заболевания в первые дни очень сложно, есть и другие внешние признаки, свидетельствующие о возможном нарушении в функционировании щитовидки: ребенок рождается с большим весом, лицо в отеках, также отеки присутствуют на надключичных ямках, рот малыша практически всегда полуоткрыт, а язык в его полости распластан. Половые органы у больного гипотиреозом недоразвиты, пупок заживает долго, а треугольник носогубной области становится синего цвета.Без соответствующего лечения гипотиреоза, развитие будет затормаживаться. Впоследствии может развиться кретинизм. Единственный способ лечения состоит в приеме синтетических гормонов в дозировке для новорожденных. Важно отметить, что заместительная терапия должна осуществляться пожизненно. Дети с гипотиреозом имеют ослабленный иммунитет и чаще других болеют;
  • Фенилкетонурия является серьезным отклонение, из-за которого происходит нарушение кислотного обмена. Это также негативно отражается на состоянии нервной системы. Важно отметить то, что наличие данного заболевания нельзя диагностировать во время внутриутробного развития, а передается оно по наследству. Первые симптомы развития фенилкетонурии: нервная возбудимость, рвота, мышиный запах. Очень важно установить заболевание и назначить лечение до 21 дня жизни. В это время врач должен подобрать специальную диету, так как она — основа терапии. Именно раннее лечение способно предотвратить задержку в развитии. Диета заключается в питании малыша специальными смесями без молочного белка. В этом случае кислота не накапливается в организме и не нарушает работу нервной системы, особенно мозга;
  • Галактоземия – это заболевание, характеризуемое нарушением обмена галактозы из-за недостатка ферментов. Когда галактоза поступает в организм, она не может преобразоваться в глюкозу. Симптомы данного отклонения проявляются ярко сразу же после рождения: у малыша наблюдаются кишечные колики, часто происходит рвота, понос, кожа становится желтого цвета. В процессе лечения из питания нооврожденного следует исключить продукты с лактозой. Лечение направлено на активизацию обменных процессов;
  • Крайне опасным заболеванием является муковисцидоз, часто оканчивающийся летальным исходом. В течение развития болезни нарушается работа экзокринных желез, проявляются патологии органов дыхания. Если рассматривать заболевание подробнее, то причина плачевных последствий муковисцидоза от того, что секрет желез становится густым, из-за этого в легких и пищеварительной системе формируются кисты. Симптомы заболевания таковы: у новорожденного увеличивается печень, вздувается живот и расширяется грудная клетка, кожа приобретает землистый оттенок. У мусковицидоза очень серьезное и трудное лечение. Малышу придется принимать множество препаратов, включая муколитики, витамины и антибиотики. Однако именно при раннем выявлении болезни можно улучшить состояние ребенка;
  • Андрогенитальный синдром встречается довольно редко, но все же, кровь исследуют и на него. В этом случае возникает проблема с идентификацией пола: несмотря на то, что развитие половых органов происходит по женскому типу, гипертрофированный клитор больше напоминает мужской половой орган. Причина андрогенитального синдрома заключается в том, что кора надпочечников вырабатывает мало необходимых гормонов, в частности С21 – гидроксилазы. У ребенка появляется избыток андрогинных гормонов. Заболевание лечат при помощи специальных препаратов.

Почему кровь берут из пятки?

Этот вопрос действительно интересует многих мам, ведь обычно кровь на анализ забирают из пальца или вены.

На самом деле, причина заключается в том, что из пяточки кровь взять легче всего. Пальцы младенца в течение первой недели еще находятся в скрюченном состоянии.

Когда генетический скрининг новорожденных сделан, врачи проводят тест на проверку слуха и речи. Как и неонатальное исследование, его делают всем новорожденным без исключения, хотя ранее его делали только тем, кто находились в группе риска.

Конечно, новорожденный ребенок еще не может ничего сказать, поэтому для исследования применяют аудиометр – небольшой зонд,устанавливаемый в ухо. После того как прибор посылает определенные звуки, врачи смотрят, какие клетки на него реагируют. Чаще всего неонатальный аудиологический тест делают тогда, когда малыш спит.

Результаты данного неонатального исследования врач сообщает день в день. Тест помогает выявить тугоухость. Раннее ее обнаружение помогает устранить отклонение в течение полугода. Если этого не сделать, то далее у ребенка будет наблюдаться нарушение речи.

Неонатальный скрининг это тест, позволяющий определить не только отклонения в генетике, речи или слухе, но и посмотреть на общее состояние здоровья малыша в первые недели его жизни. Это можно сделать при помощи ультразвукового исследования.

Данный неонатальный анализ помогает на ранних стадиях определить вывих бедренной кости или дисплазию тазобедренных суставов.

Первые дни в роддоме

Неонатальный скрининг — это тест, важный для диагностики здоровья малыша. Однако в течение первой недели проводят не только данный вид исследования.

Как только ребенок рождается, ему прочищают носовой канал и рот от скопившейся слизи и околоплодных вод. Затем малышу перерезают пуповину, вытирают и помещают под специальную лампу, обеспечивающую ему тепло.

Чтобы избежать проникновения инфекции, ему закапывают глаза раствором альбуцида. По этой же причине раствором обрабатывают половые органы девочкам. Далее врачи определяют, какая у малыша группа крови, но берут они ее не из пятки или пальца, а из пуповины.

Неонатальный скрининг новорожденных – это комплексный анализ, позволяющий еще в роддоме выявить генетические нарушения.

Но сразу после родов врач также оценивает общее состояние новорожденного по шкале Апгар. В учет берется пульс, тонус мышц, состояние кожных покровов, реакция на раздражители и дыхание.

Данный осмотр очень важно провести уже до второй минуты жизни новорожденного и в конце пятой минуты. После осмотра врач должен обработать пупок и укутать малыша в пеленки.

Третий день исследования

Более серьезные медицинские процедуры делают в роддоме на третий день жизни. У малыша из пяточки берут кровь на анализ, но в данном случае результаты расскажут не о генетических отклонениях, а о состоянии здоровья новорожденного.

Также в этот день ему ставят первую в его жизни прививку – от туберкулеза. Противопоказаниями к прививке в течение первой недели жизни являются инфекции, поражения ЦНС, маленький вес.

Детям, родившимся в условиях кислородного голодания, вводят лекарство, снижающее риск кровоизлияния.

Читайте также:  Обувь для новорожденных мальчиков и девочек (для детей до года)

В течение всех пяти или семи дней после родов врач в роддоме осматривает новорожденного каждое утро, обрабатывая пуповину и готовя к выписке из роддома.

Именно по общему анализу крови можно узнать состояние здоровья новорожденного. По результатам анализа врач диагностирует воспалительные процессы, инфекции.

Так, например, если в организме малыша присутствует инфекция, меняется СОЭ, или оседание эритроцитов. Пресечь инфекционную болезнь особенно важно в первые дни после родов, когда иммунитет новорожденного еще очень слабый.

Также если у новорожденного наблюдается желтуха, врач берет из пятки анализ крови на билирубин. Его количество говорит о работе печени малыша.

Кроме того, билирубин поможет определить, является ли желтуха временной или же она связана с какими-либо патологиями.

Если в течение первой недели результаты показали, что билирубин высокий, это может свидетельствовать о резус-конфликте, нарушении функционирования желчных протоков, гепатите или инфекции. Помимо выявления патологий, врач устанавливает определенное лечение и для контроля уровня билирубина. Ведь его излишек вызывает поражение мозга.

Если результаты говорят о повышенном уровне билирубина, у новорожденного снова берут кровь из пятки. На этот раз, чтобы выяснить количество непрямого и прямого билирубина.

Дополнительные анализы

Следующие анализы не являются обязательными, но врачи их назначают, чтобы развеять все сомнения при подозрениях на нарушения в физическом развитии.

Важным анализом является нейросонография, или НСГ. Она представляет собой УЗИ мозга, которое делают через еще мягкий родничок. Нейросонографию важно делать как можно раньше после родов, пока родничок не затянулся. Благодаря ней можно узнать, нет ли патологий в развитии главного органа человека.

Это безопасный метод, часто используемый для проверки состояния мозга новорожденного.

Данный ультразвуковой анализ делают, чтобы выявить опухоль главного органа, кровоизлияния, гематомы, кисты, последствия гипоксии. Если не выявить их после рождения, у новорожденного может развиться гидроцефалия, эпилепсия или ДЦП. Однако НСГ не дает сведений о внутричерепном давлении новорожденного.

Еще одним полезным анализом является исследование кала ребенка на выявление в нем углеводов. Если они обнаруживаются, значит, врач вполне может диагностировать ферментную недостаточность. Симптомы ее следующие: колики, жидкий и частый стул, особенно если он пенистый и с кислым запахом.

Положительный анализ на углеводы в кале может говорить о том, что у новорожденного непереносимость молока. Если фермента лактазы, который его перерабатывает, в организме не хватает, наступает лактазная недостаточность. И чаще всего она встречается у недоношенных новорожденных. Со временем она проходит, так как постепенно организм начинает вырабатывать недостающий фермент.

Однако если в кишечнике поселилась инфекция, то может возникнуть повторная лактазная недостаточность. Именно по результатам анализа врачи смогут назначить грамотное лечение. Одним из методов лечении является лактаза в виде порошка, которую дают новорожденному.

Медицинские анализы и исследования в первый месяц жизни помогут разобраться, каково состояние здоровья новорожденного, а также скорректировать его, если врачи выявят по результатам какие-либо нарушения.

Источник: http://uziwiki.ru/spravka/kak_provoditsya_skrining_novorozhdennogo.html

Скрининг новорожденных в роддоме

Скрининг новорожденных в роддоме — это обязательная процедура. Скрининг новорожденных часто называют «пяточным тестом», так как при проведении теста в роддоме медсестра прокалывает пяточку малышу и прикладывает её к специальному бланку.

Сразу после рождения ребенок подвергается этому обследованию, имеющему целью раннее выявление некоторых заболеваний.

Чаще всего данные заболевания не дают характерных симптомов, или же последние появляются слишком поздно для того, чтобы терапия могла принести существенный результат. Если их своевременно не начать лечить, это может привести к нарушениям развития.

Ранняя диагностика дает возможность спасти ребенка, а назначение необходимых рекомендаций спасает ему жизнь или значительно повышает ее качество.

Объемный скрининг-обследование новорожденных стоит довольно дорого, поэтому он не может проводиться в полном масштабе.

К счастью, развитие медицины и аналитических методов способствует снижению затрат и раннему внедрению очередных тестов.

В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний:

Как проводят скрининг новорожденных в роддоме

На 3-4 сутки жизни ребенка у него из пятки берут несколько капель крови и помещают их на специальные лабораторные бланки. Медсестра размещает на бланке наклейку с данными ребенка.

Вторая часть наклейки идет в книжку здоровья новорожденного, а третья остается в архиве больницы. Такая система позволяет внести в реестр компьютера и тщательного контроля все этапы исследования.

Сведения поступают в областной центр скрининга.

Если результаты не требуют подтверждения, родители не получают никакой дополнительной информации, в противном случае им отправляется приглашение на повторное обследование. Врач, к которому был направлен новорожденный, обязан сообщить в центр скрининга о постановке окончательного диагноза. Только тогда скрининг завершается.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (сокращенно ФКУ) – это генетически обусловленная болезнь. В России рождается один больной ребенок из 10 000. Есть регионы мира, где эта пропорция значительно меньше (Япония) или значительно больше (Турция).

Фенилкетонурия возникает в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена и передают его своему ребенку.

Когда только один родитель является носителем этого гена, малыш родится здоровым, если оба, то дети могут быть здоровыми и не иметь гена ФКУ (25%), они также могут быть здоровыми носителями, как родители (50%) или же иметь это заболевание (25%).

За что отвечает этот ген? Чтобы усвоить белок, полученный из пищи, организм должен разложить его на более простые составные части – аминокислоты. Для этого нужны ферменты.

Одной из таких аминокислот является фенилаланин, который должен быть преобразован в другую аминокислоту – тирозин. Отвечает за это специальный фермент, который больной ФКУ организм не производит (и в этом виноват мутировавший ген).

В результате этого фенилаланин накапливается и распадается, а продукты этого распада отравляют организм.

Сначала никаких симптомов не наблюдается, и новорожденный иногда выглядит здоровым. Со временем, однако, может появиться сыпь, рвота, небольшое увеличение массы тела, неврологические нарушения и необратимое нарушение психического развития.

Поэтому сразу же после диагностики заболевания (более быстро установить наличие болезни позволяют тесты скрининга) следует назначить специальную диету.

Если нарушить ее неукоснительное соблюдение, ваш новорожденный ребенок может развиваться неправильно.

Муковисцидоз

Его также называют кистозным фиброзом (англ. Cystic fibrosis, CF). Это, как и ФКУ, болезнь наследственная, которая может (но не в обязательном порядке) появиться у детей двоих носителей мутантного гена. Подсчитано, что один из 25 человек является носителем дефектного гена.

Данная мутация приводит к нарушению выработки белка. Его нехватка вызывает определенные проблемы, влечет за собой неправильную работу секреторных желез.

В бронхах накапливается вязкое содержимое, появляются густые выделения из носа, все это приводит к закупорке каналов, воспалению и в конечном итоге к повреждению тканей.

В дыхательной системе, желудочно-кишечном тракте, поджелудочной железе, печени, половых органах возникают изменения.

Болезнь неизлечима, и единственное, что можно сделать – это регулярно предпринимать такие действия, которые будут устранять ее симптомы: нужна соответствующая диета, удаление мокроты из дыхательных путей, борьба с инфекциями.

Скрининг-тесты позволяют начать борьбу с болезнью еще до того, как у ребенка начнут проявляться первые симптомы.

Галактоземия

Это наследственная патология проявляющаяся нарушением метаболизма галактозы и как следствие — нормального углеводного обмена. При этом заболевании организм не способен утилизировать галактозу в результате чего у больного, в самом раннем возрасте, возникают тяжелые поражения:

  • нервной системы,
  • зрительной системы,
  • пищеварительной системы.

Адреногенитальный синдром

Это наследственное нарушение синтеза стероидных гормонов. Наиболее часто встречается врожденная гиперплазия коры надпочечников. Данное заболевание сопровождается высоким уровнем андрогенов и уменьшением производства гонадотропина.

Гипотиреоз

Это синдром, обусловленный дефицитом гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Гормоны эти необходимы для нормального функционирования организма – они регулируют обмен веществ, участвуют в регуляции кальций-фосфорного обмена.

Причин у данной болезни может быть много, а симптомы у новорожденных проявляются слабо. Когда возникают характерные симптомы, часто прогрессирование заболевания доходит уже до повреждений центральной нервной системы.

Ранняя его диагностика позволяет своевременно назначить правильное лечение.

Исследование слуха у новорожденных

Очень полезно также как можно раньше провести исследование слуха у младенцев.

Нарушения встречаются чаще, чем ранее перечисленные заболевания, потому что 1-2 новорожденных на тысячу рождается с тяжелой патологией, и 1-2 с потерей слуха меньшей степени. Это может привести к проблемам при развитии речи.

Исследование проводится с использованием небольшого устройства – специального зонда, который вкладывают в ухо, а также при помощи метода регистрации ОАЭ (аудиологический скрининг).

Исследование безболезненно и занимает около минуты. Оно выполняется на вторые сутки жизни новорожденного ребенка, а если результат вызывает сомнения, повторяется в день выписки из роддома.

Медсестра также должна опросить родителей на предмет наличия возможных факторов риска.

Детей с плохими результатами тестов направляют на дополнительные диагностические исследования, и в случае необходимости ребенку даются назначения, благодаря выполнению которых его речь будет правильно развиваться.

Скрининг новорожденных в роддоме — видео

Источник: http://badiga.ru/deti/skrining-novorozhdennyx-v-roddome/

Ссылка на основную публикацию